以肉毒桿菌素治療戊二酸血症病童引起呼吸衰竭之照護

戊二酸血症第一型是出生時戊二基輔酶A去氫酶基因(Glutaryl-CoA Dehydrogenase)代謝異常，一種罕見且重要的疾病，最重要的神經症狀包括點、局部或全身的運動障礙與肌肉低張力，治療這些錐體外路症候群，結果通常無法令人滿意，個案係罹患第一型戊二酸血症，以A型肉毒桿菌素治療錐體外路症候群，卻引發呼吸衰竭的合併症。此四歲兒童於每隔六個月注射A型肉毒桿菌素，四次療程後產生呼吸衰竭，主要因呼吸肌肉無力與反覆性吸入性肺炎所引發呼吸衰竭，終至必須長期依賴呼吸器，此類個案以A型肉毒桿菌素治療錐體外路症候群，必須小心注意毒素蓄積的問題。