在隨機效應模型之罕見變異位點和疾病相關性估計

研究計畫: A - 政府部門b - 科技部

專案詳細資料

說明

基因和疾病相關性的研究中,GWAS(genome-wide association study)是常被用來找出可能致病基因, 但由於找出之位點可解釋遺傳變異之能力不足,及不同時期下兩個相同主題之研究,找出之位點常 常不一樣,造成無法確認致病之可疑位點之情形。這兩年來,NGS(next generation sequencing)已取代 了 GWAS,此工具還能鑑別出對偶基因頻率小於0.01的SNPs位點,此為罕見變異(rare variants, RVs, 亦可探查出exone之資訊。不過RVs資料的特質和GWAS不同,以往常用的統計方法不一定足以提 供使用。RVs出現頻率低及具高風險之特質,在某一片段中,任意位點發生變異即會產生疾病,在 此稱為具功能性之基因。已有很多方法已對此提出檢定,但尚未有對此作估計的討論。雖然病例一 對照研究較容易收集資料,但有族群分層的問題發生偽相關,因此我們將針對家庭為基礎之病體一 親本三元體資料,在我們所提出之方法在估計上的結果進行討論,利用Mantel-Haenszel方法、整合 分析方法、貝氏方法予以計算合併後之估計量及信賴區間。
狀態已完成
有效的開始/結束日期8/1/157/31/16

Keywords

  • 罕見變異
  • 相關性
  • 次世代定序
  • 合併估計量
  • 病體一親本三元體