病例親本對照資料下,父親或母親資料遺失之Rare variants與疾病之相關性研究

研究計畫: A - 政府部門b - 科技部

說明

以往,基因和疾病相關性的探索中,由於資料定序技術的關係(),定序出的基因位點其MAFs (allele minor frequency)皆大於等於5%,從中找出多(單)基因和疾病的關聯性,哪些才是對疾病產生作用的候選基因?這些候選基因稱為common variants(CVs),很多的方法中皆提及,CVs只能解釋少許的變異,無論以家庭為基礎或族群為基礎。近年,也因科技的進步而再定序資料(resequencing data),其資料的MAFs<0.001且有較高的風險致病,學者提出了RVs影響疾病的說法。在某段基因是由多數個RVs所組成,只要其中部份RVs基因(不固定位子)傾向出現致病之風險的對偶基因,此情形稱機能性的RVs(functional RVs),即能解釋疾病的發生。依我們研究發現的這類型的資料並不能使用過去分析CVs的方法,會有過大的型I錯誤率。因此,我們已提出相對的方法,來解決這問題,和其他方法比較,有較佳的檢定力。不過,當有資料遺失時,是值得討論,而此研究主要目的,是在病例親本對照研究下,收集RVs的資料,若考慮父或母親資料遺失時,利用傳遞與不傳遞風險對偶基因的概念找出最佳的檢定方法,來發現疾病和基因間的相關性。這方法亦可在GWAS(genome-wide)及再定序資料皆可使用,對於實際資料的分析十分有幫助。
狀態已完成
有效的開始/結束日期8/1/1210/31/13

Keywords

  • 病例親本對照設計
  • 罕見變異
  • 遺失資料
  • 傳遞與不傳遞檢定