臺灣慢性砷中毒地區多重健康危害之世代追蹤研究(第二期)-早期砷暴露、砷代謝能力相關基因與心血管疾病之相關性研究(1/3)

數個研究顯示環境砷暴露族群其心血管疾病發生率有上升的情形。最近，有動物研究 顯示在發育早期之低砷暴露對於心臟的形成與功能具有毒害性。很多證據支持砷暴露 導致心血管疾病，但少有前瞻性世代研究探討孩童時期之砷暴露與其一生中心血管疾 病之相關性。人體中無機砷之代謝主要是經由甲基化的途徑，尿中砷物種的相對分布 可以反映個體砷甲基化的能力且具有個體間的差異性。 N6AMT1, As3MT, GSTO, PNP, 多核酸磷酸酶及粒線體 ATP 合成酶曾被報導和砷代謝能力有關。因此本研究將著重在 探討早期砷暴露與心血管疾病的相關性以及砷代謝能力對於心血管疾病的影響。本研 究以約 4500 名參與 2011-2014 年家訪之蘭陽盆地世代世代為研究對象，來自問卷資料 的環境危險因子及疾病狀態將作為後續資料分析時干擾因子的校正。砷甲基化代謝能 力將自尿中砷物種的相對分布來判定。砷代謝相關基因的新變異點將自口水萃取出的 DNA 以新世代基因定序法來篩檢。新變異點的再確認及後續的砷代謝相關基因與心血管 疾病的相關研究，將以 MassARRAY® iPLEX Gold-SNP 基因分析系統來進行。最後心 管疾病將以健保檔資料庫、死亡檔來確認。本研究之研究目的如下：(1)發現砷代謝相 關基因的新變異點；(2)確認砷代謝相關基因的新變異點與砷代謝能力的相關性；(3) 探討早期砷暴露與心血管疾病及心血管疾病危險因子(如動脈粥狀硬化、高血壓、糖尿 病、高血脂)的相關性；(4)探討環境因子與基因之間或基因與基因之間對於心血管疾 病的交互作用；(5)研究砷代謝基因是否會修飾環境因子對於心血管疾病的危險性。