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20192019

每年研究成果

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研究成果

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文章
2019

Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan

Hsu, R. H., Lin, W. D., Chao, M. C., Hsiao, H. P., Wong, S. L., Chiu, P. C., Chu, S. Y., Ke, Y. Y., Lau, B. H., Chien, Y. H., Hwu, W. L., Tsai, F. J., Wang, C. H. & Lee, N. C., 一月 2019, 於 : Journal of the Formosan Medical Association. 118, 1P1, p. 142-147 6 p.

研究成果: 雜誌貢獻文章

開啟存取
3 引文 斯高帕斯(Scopus)

Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population

Hsu, R. H., Chien, Y. H., Hwu, W. L., Chang, I. F., Ho, H. C., Chou, S. P., Huang, T. M. & Lee, N. C., 一月 7 2019, 於 : Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, 6.

研究成果: 雜誌貢獻文章

開啟存取
2 引文 斯高帕斯(Scopus)

Next-generation sequencing identifies TRPV4-related skeletal dysplasia in a boy with progressive bowlegs

Hsu, R. H., Hwu, W. L., Chen, M., Chung, I. F., Peng, S. S. F., Chen, C. Y., Cheng, W. C., Chien, Y. H. & Lee, N. C., 二月 2019, 於 : Pediatrics and Neonatology. 60, 1, p. 102-104 3 p.

研究成果: 雜誌貢獻文章

開啟存取
1 引文 斯高帕斯(Scopus)