每年研究成果
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研究成果
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Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan
Hsu, R. H., Lin, W. D., Chao, M. C., Hsiao, H. P., Wong, S. L., Chiu, P. C., Chu, S. Y., Ke, Y. Y., Lau, B. H., Chien, Y. H., Hwu, W. L., Tsai, F. J., Wang, C. H. & Lee, N. C., 一月 2019, 於: Journal of the Formosan Medical Association. 118, 1P1, p. 142-147 6 p.研究成果: 雜誌貢獻 › 文章 › 同行評審
開啟存取3 引文 斯高帕斯（Scopus） -
Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
Hsu, R. H., Chien, Y. H., Hwu, W. L., Chang, I. F., Ho, H. C., Chou, S. P., Huang, T. M. & Lee, N. C., 一月 7 2019, 於: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, 6.研究成果: 雜誌貢獻 › 文章 › 同行評審
開啟存取4 引文 斯高帕斯（Scopus） -
Next-generation sequencing identifies TRPV4-related skeletal dysplasia in a boy with progressive bowlegs
Hsu, R. H., Hwu, W. L., Chen, M., Chung, I. F., Peng, S. S. F., Chen, C. Y., Cheng, W. C., Chien, Y. H. & Lee, N. C., 二月 2019, 於: Pediatrics and Neonatology. 60, 1, p. 102-104 3 p.研究成果: 雜誌貢獻 › 文章 › 同行評審
開啟存取1 引文 斯高帕斯（Scopus）