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20192019
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Biotinidase Deficiency Medicine & Life Sciences
Congenital Generalized Lipodystrophy Medicine & Life Sciences
Taiwan Medicine & Life Sciences
Population Medicine & Life Sciences
Phenotype Medicine & Life Sciences
Genotype Medicine & Life Sciences
Newborn Infant Medicine & Life Sciences
Laryngomalacia Medicine & Life Sciences

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研究成果 2019 2019

  • 4 引文
  • 1 h-指數
  • 3 文章
3 引文 (Scopus)

Congenital generalized lipodystrophy in Taiwan

Hsu, R. H., Lin, W. D., Chao, M. C., Hsiao, H. P., Wong, S. L., Chiu, P. C., Chu, S. Y., Ke, Y. Y., Lau, B. H., Chien, Y. H., Hwu, W. L., Tsai, F. J., Wang, C. H. & Lee, N. C., 一月 2019, 於 : Journal of the Formosan Medical Association. 118, 1P1, p. 142-147 6 p.

研究成果: 雜誌貢獻文章

開啟存取
Congenital Generalized Lipodystrophy
Taiwan
Leptin
Genotype
Acanthosis Nigricans
1 引文 (Scopus)

Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population

Hsu, R. H., Chien, Y. H., Hwu, W. L., Chang, I. F., Ho, H. C., Chou, S. P., Huang, T. M. & Lee, N. C., 一月 7 2019, 於 : Orphanet Journal of Rare Diseases. 14, 1, 6.

研究成果: 雜誌貢獻文章

開啟存取
Biotinidase Deficiency
Population
Newborn Infant
Phenotype
Laryngomalacia

Next-generation sequencing identifies TRPV4-related skeletal dysplasia in a boy with progressive bowlegs

Hsu, R. H., Hwu, W. L., Chen, M., Chung, I. F., Peng, S. S. F., Chen, C. Y., Cheng, W. C., Chien, Y. H. & Lee, N. C., 二月 2019, 於 : Pediatrics and Neonatology. 60, 1, p. 102-104 3 p.

研究成果: 雜誌貢獻文章

開啟存取