Investigation on the Pathogenicity of a Novel Ttn Singlenucleotide Variation in a Taiwanese Familial Titinopathy (Iii) (1/2)

Project: A - Government Institutionb - Ministry of Science and Technology

Project Details

Description

「肌聯蛋白肌病」(titinopathy)屬於遺傳性肌肉疾病。「肌聯蛋白」(Titin)存在於肌肉組織中,在肌節中負責完整性結構、產生收縮力量。人類肌聯蛋白基因(TTN)的完整編碼超過十萬個核苷酸,因此無法利用傳統的分子選殖方法進行研究。本研究團隊發現家族性肌失養症患者,在肌肉磁振造影術下,顯示下肢肌肉脂肪病變,特殊染色顯示病患的粒線體受損,其粒線體自噬作用可能異常。基因定序發現位於TTN C端的M4有一個獨特的單核苷酸變異。本研究的目標包括:壹、以離體模型探討粒線體與細胞自嗜作用在M-line缺損的肌聯蛋白肌病中扮演的角色;貳、以基因編輯與定位基因敲入技術在斑馬魚建立活體模型。
StatusActive
Effective start/end date8/1/227/31/23

Keywords

  • Titinopathies
  • Titin
  • TTN
  • tibia muscular dystrophy
  • single nucleotide variant
  • SNV
  • zebrafish model
  • genome editing